Quanto sono fragili i bimbi «in provetta»

Secondo i più recenti studi di oncologia, per i bambini concepiti con procreazione assistita i rischi di tumori infantili sarebbero assai maggiori rispetto a bambini concepiti naturalmente. L’ American Journal of Obstetric & Gynecology – come ha riferito Avvenire domenica – ha infatti evidenziato che su 242.187 casi osservati l’incidenza di neoplasie è di 1,5 su mille concepiti in provetta rispetto a 0,59 su mille generati in modo naturale.
La conferma dei rischi per la salute del bambino arriva anche dal fronte pediatrico. «Tutte le procedure interventistiche che mirano a favorire la natalità – ribadisce Alberto Villani, presidente della Società italiana di pediatria – sono gravate da un’aumentata incidenza di malformazioni, di alcune patologie e purtroppo anche di forme neoplastiche. Il rischio aumenta e varia a seconda delle patologie».

Si tratta di rischi scientificamente comprovati?
La letteratura scientifica dedicata segnala da oltre un decennio che i nati da Pma, rispetto ai nati vivi da concepimenti spontanei, presentino una maggiore incidenza di malformazioni congenite, un basso peso alla nascita o macrosomia, alterazioni del metabolismo glucidico. Iniziano, inoltre, a moltiplicarsi evidenze di un maggior rischio a lungo termine per la patologia cardiovascolare e il diabete.

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A quali studi si riferisce?
Ci riferiamo per esempio ad uno studio del 2014 su The Journal of Assisted Reproduction and Genetics e a un altro su Reproductive BioMedicine Online , sempre dello stesso anno. Se ne ha conferma poi in un articolo di Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica del 2016. E infine, c’è uno studio pubblicato quest’anno su Pediatrics .

Quale potrebbe essere la causa?
Come abbiamo già spiegato sulla nostra rivista, resta da chiarire se l’etiopatogenesi di questi disturbi sia da ricondurre ad anomalie intrinsecamente correlate con alcune procedure di Pma, oppure se ne siano responsabili anche altri meccanismi connessi con l’infertilità dei genitori. In tutti i casi, il comune denominatore sembrerebbe ricondurre ad alterazioni epigenetiche, come quelle relative ai meccanismi che governano l’imprinting nel genoma umano.

La spiegazione risiede dunque nell’imprinting nel genoma?
Si consideri che solo nei gameti i genomi aploidi risultano contenuti entro compartimenti fisici separati. Per tale motivo, in queste cellule il Dna acquisisce dei marcatori di “imprinting” che differiscono a seconda dell’origine parentale e si articolano in tre diverse fasi: cancellazione, acquisizione e mantenimento. Questo ciclo si ripete dopo la fecondazione nello zigote, ovvero alla ricostituzione del genoma diploide. Molti autori suggeriscono che in un’alterazione della corretta sequenza di eventi, diversificata in rapporto alla tecnica di Pma utilizzata, possa risiedere la causa dei quadri sindromici osservati in questa popolazione. Non a caso, quindi, la letteratura scientifica internazionale pone l’accento proprio su un aumento del rischio per le malattie da difetti dell’imprinting genomico per i concepiti con Pma.

Quali sono la patologie che derivano da questi difetti?
Si tratta di un gruppo di malattie congenite rare che incidono sulla crescita, lo sviluppo e il metabolismo con un impatto permanente sulla qualità della vita dei pazienti affetti. Sono stati registrati per esempio pseudoipoparatiroidismo lb, Sindrome di Angelman, Sindrome di PraderWilli, Sindrome di SilverRussell, Sindrome di Temple, Sindrome di Wang, Diabete mellito neonatale transitorio (Tndm) e Sindrome di Beckwith-Wiedemann, con un rischio relativo di incidenza globale che si attesta nelle varie casistiche tra 2,2 e 10 volte maggiore rispetto alla popolazione generale.

In Italia esistono evidenze scientifiche?
Sebbene le segnalazioni siano sporadiche, iniziano a essere proposti contributi organici, come quello pubblicato su Pediatrics in giugno. Basandosi sulla revisione dei dati del registro nascite della Regione Piemonte tra il 2005 ed il 2014, lo studio evidenzia come la prevalenza della sola Sindrome di Beckwith Wiedemann tra i nati da procreazione assistita risulti maggiore rispetto al gruppo di controllo concepito naturalmente (da uno su 1.126 a uno su 12.254), con un rischio relativo 10 volte maggiore, in linea con quanto più recentemente proposto nella letteratura. Qualcuno obietta che esistono però altri studi che indicano l’assenza di maggiori rischi… Nessuno sta tirando le somme. Non è neanche onesto però non rappresentare la situazione. È doveroso e giusto informare chi ricorre a questi metodi che con le tecniche di fecondazione assistita si ha una percentuale di rischio maggiore. Si tratta di un dato di fatto corretto. Non è corretto, invece, non dirlo. È una rappresentazione della realtà, e chi fa scienza e medicina deve dire le cose come stanno senza temere eventuali implicazioni di altro ordine. Noi dobbiamo fornire sempre i dati scientifici al momento disponibili. Le coppie però finora non sono state adeguatamente informate dei rischi che potrebbero correre i propri figli. Adesso iniziano a esserci evidenze scientifiche che vanno quindi segnalate e divulgate.

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Perché allora c’è chi invita alla prudenza nel diffondere queste informazioni?
In neonatologia non c’è mai nulla di certo. Bisogna però rappresentare sempre le evidenze scientifiche vere in quel momento. Questa è la situazione documentata finora. Se poi tra vent’anni verrà smentita ne prenderemo atto. Ma, ribadisco, attualmente i dati ci dicono che le tecniche di fecondazione assistita rappresentano un aumentato rischio. La realtà va affrontata per quella che è, non per quella che noi vorremmo che fosse.
Graziella Melina – Avvenire