E’ di qualche giorno fa la notizia che, in Inghilterra, l’Authority di regolamentazione dell’assistenza medica alla procreazione e per la ricerca in embriologia (Hfea) ha dato l’autorizzazione definitiva alla procedura che prevede la produzione in vitro di un embrione, a partire dal DNA di tre individui, al fine di tentare di evitare la trasmissione di malattie genetiche gravi.
La ragione indicata dai fautori di questa metodica è che alcune di queste patologie hanno la loro origine nei geni contenuti nel DNA dei mitocondri (meno dell’1% dell’intero patrimonio genetico) materni. Ad esempio, la sindrome di Leigh o encefalopatia necrotizzante subacuta, una malattia della prima infanzia caratterizzata da acidosi lattica, interruzione dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni, paralisi extraoculare e debolezza con ipotonia. Secondo i dati attuali, circa il 30% dei casi della malattia di Leigh dipenderebbe da un difetto genetico del DNA mitocondriale materno. Per il restante 70% dei casi, invece, la causa è ancora sconosciuta.
Per tentare di dare soluzione al problema (o meglio, al 30% dei casi), la metodica autorizzata in Inghilterra prevede l’estrazione da un ovocita materno, i cui mitocondri sono “malati”, del nucleo “sano” (che contiene oltre il 99% del genoma materno) e il suo inserimento in un altro ovulo “sano”, privato del nucleo originario. L’ovulo così ottenuto avrà quindi il DNA di due donne diverse (nucleare di una, mitocondriale dell’altra); quest’ovulo viene poi fecondato con uno spermatozoo del padre, dando origine ad un embrione che, auspicabilmente, non sarà affetto dalla Sindrome di Leigh, ma il cui patrimonio genetico globale proviene da tre soggetti. Ovviamente stiamo parlando di una procedura attuabile solo in vitro, all’interno di un processo di fecondazione artificiale.
Per cui, una prima osservazione è che per questa metodica valgono tutte le perplessità, sul piano etico-valoriale, già espresse in altre occasioni sulla fecondazione artificiale in genere. Ciò di cui si sta parlando qui è la manipolazione genetica di un gamete, pur se a pretesi fini “terapeutici”. Ma va osservato, con onestà intellettuale, che in questo caso il gamete malato non viene affatto sanato, bensì “ricostruito” mediante la sostituzione di un suo elemento difettoso.
Il caso specifico poi suggerisce alcune ulteriori riflessioni legate alle circostanze della procedura. A scorrere la letteratura scientifica pertinente, ad esempio, poche sono le evidenze scientifiche e molte le promesse ipotizzate. Anche se il DNA mitocondriale, stando alle conoscenze attuali, non ha un’incidenza significativa sulla formazione del fenotipo del nuovo essere umano, molto poco si sa ancora sulla reale incidenza dei fattori epigenetici che, in questa tecnica, vengono forse eccessivamente sottovalutati.
In questa fase sperimentale, poi, la mancanza di sufficienti passaggi preliminari in vitro e sugli animali e la diretta applicazione sugli esseri umani rischia di esporre tanti embrioni (“prodotti” con questa metodica) agli eventuali ed imprevedibili danni o effetti nocivi collaterali connessi con essa. Il “miraggio” di una persona esente da malattie è decisamente distante dalla imprevedibile concretezza della complessa realtà biologica.
Non ultimo, va poi ricordato il diritto di ciascun figlio di riconoscere le proprie origini biologiche nella generazione da due genitori, padre e madre.
Il sussistere di tante incertezze e dubbi, sia sul piano scientifico che su quello antropologico, legati a questa metodica suggerisce come necessario un atteggiamento di grande prudenza e precauzione. Non tutto ciò che parla di “novità” e di avanzamento tecnologico è necessariamente un bene. E’ la promozione della dignità della persona, infatti, il criterio ultimo per valutare la bontà morale di ogni intervento sugli esseri umani.
Comunicato Scienza & Vita
