La ricerca di un “gene Gay” è una questione legata alla scienza e all’etica

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PgmNr 278: Large genome-wide analysis of sexual orientation identifies for the first time variants associated with non-heterosexual behavior and reveals overlap with heterosexual reproductive traits.

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ABSTRACT TRADOTTO Ganna et al. 2018

PgmNr 278: Large genome-wide analysis of sexual orientation identifies for the first time variants associated with non-heterosexual behavior and reveals overlap with heterosexual reproductive traits.

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Studi sui gemelli e familiari hanno dimostrato che l’orientamento sessuale è in parte influenzato geneticamente (~ 40% di ereditabilità a senso stretto), ma gli sforzi precedenti per identificare i geni specifici coinvolti non hanno avuto successo a causa della mancanza di potere statistico (ampiezza del campione). Per capire meglio la genetica alla base dell’orientamento sessuale e la sovrapposizione con altri tratti e, in particolare, con caratteristiche comportamentali e riproduttive eterosessuali (es. Numero di partner dello stesso sesso) abbiamo eseguito una genome wide Analysis (analisi di associazione genome-wide) su 493.001 individui arruolati in 5 studi nel Regno Unito, Stati Uniti e Svezia. Abbiamo trovato 4 loci i sul genoma significativamente collegati alla tipologia di comportamento non eterosessuale e 40 loci associati alla numerosità di partner di sesso opposto per gli eterosessuali. Abbiamo stimato che, nel complesso, le varianti genetiche comuni rappresentano l’8-20% delle variazioni nel comportamento non eterosessuale e ulteriori analisi hanno suggerito una sovrapposizione con i geni alla base della regolazione degli ormoni sessuali e dei processi olfattivi.

Abbiamo rilevato un sostanziale grado di eterogeneità nelle basi genetiche del comportamento sessuale poiché questi effetti erano solo parzialmente condivisi tra donne e uomini e attraverso diverse definizioni di comportamento non eterosessuale.

Abbiamo scoperto che le varianti (genetiche) che predispongono al comportamento non-eterosessuale sono, tra gli eterosessuali, positivamente associate ad avere più partner sessuali auto-riferiti nel corso della vita e, nei maschi eterosessuali, a essere giudicati più fisicamente attraenti. Ciò è coerente con l’ipotesi che le varianti genetiche che predispongono al comportamento non eterosessuale conferiscono un vantaggio nell’ accoppiamento dei portatori di quelle stesse varianti ma eterosessuali.

Riconoscendo la delicatezza dell’argomento, abbiamo utilizzato le migliori pratiche per comunicare i nostri risultati, inclusa la preregistrazione del piano di studi e la creazione di un sito Web per segnalare i nostri risultati in base ai feedback ottenuti attraverso l’impegno pubblico.

Commento di Lisa Diamond

Questa è la prima differenza di DNA mai collegata all’orientamento sessuale femminile, afferma Lisa Diamond, psicologa dell’Università dello Utah a Salt Lake City che studia la natura e lo sviluppo della sessualità tra persone dello stesso sesso. I risultati sono coerenti con studi precedenti che suggeriscono che la genetica può svolgere un ruolo più importante nell’influenzare la sessualità maschile rispetto alla sessualità femminile. Non è insolito che un sesso di una specie sia più fluido nella sua sessualità, scegliendo partner di entrambi i sessi, dice Diamond. Per gli esseri umani, la sessualità maschile può essere più strettamente legata ai geni.

Ma ciò non significa che i geni controllino il comportamento o l’orientamento sessuale. “La sessualità omosessuale sembra essere geneticamente influenzata, ma non geneticamente determinata”, dice Diamond. “Questo non è l’unico fenomeno umano complesso per il quale vediamo un’influenza genetica senza una grande comprensione di come funziona quell’influenza.” Altri comportamenti umani complessi, come il fumo, l’uso di alcol, la personalità e persino la soddisfazione lavorativa hanno tutti una componente genetica.

Ricerche precedenti avevano suggerito che i geni che influenzano l’orientamento sessuale erano localizzati sul cromosoma X (SN: 11/4/95, 295; SN: 7/7/93, 37). Ma Ganna e colleghi non hanno trovato prove che il cromosoma X sia coinvolto nella scelta del partner, ha detto.

Invece, i ricercatori hanno trovato varianti genetiche note come polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP, che si trovano su altri quattro cromosomi. Gli SNP sono punti naturali nel DNA in cui alcune persone hanno una base di DNA, o una lettera, e altre persone ne hanno un’altra. Le varianti non hanno cambiato alcun gene, ma sono state trovate vicino ad alcuni geni che potrebbero essere coinvolti.

Ad esempio, una variante sul cromosoma 15 legata agli uomini che hanno rapporti sessuali con uomini è anche associata alla calvizie maschile. Un’altra variante dello studio è vicino al gene ORA51A sul cromosoma 11, che è coinvolto nella capacità di annusare alcune sostanze chimiche. Questo è interessante perché l’odore è stato collegato all’attrazione primaria (SN Online: 3/12/15), ha detto Ganna. I ricercatori non sanno ancora esattamente quali geni sono coinvolti nella scelta del partner o esattamente come influenzano il comportamento.

Un mistero che la scoperta potrebbe aiutare a risolvere è il modo in cui le varianti genetiche associate al coinvolgimento dei partner dello stesso sesso potrebbero persistere tra generazioni. Tali varianti verrebbero presumibilmente eliminate se uomini e donne che hanno rapporti sessuali con persone dello stesso sesso non hanno figli o hanno meno figli della persona media.

Nel nuovo studio, gli uomini più si dichiaravano esclusivamente omosessuali , meno figli avevano; fino all’80 percento in meno di bambini rispetto agli uomini eterosessuali. In un rapporto preliminare sulla conferenza, i ricercatori hanno suggerito che le varianti sono associate agli eterosessuali che hanno più partner sessuali del solito e che gli uomini eterosessuali con alcune varianti sono più attraenti di quelli senza. Questi tratti darebbero agli eterosessuali una maggiore possibilità di passare le varianti alla prole, mantenendo quelle differenze di DNA nel pool genico. Ganna non ha discusso di queste possibilità dal podio.

Diamond non è d’accordo sul fatto che i ricercatori debbano trovare un meccanismo per spiegare la persistenza di varianti genetiche legate all’omosessualità. Il comportamento omosessuale non ha mai soppiantato completamente l’accoppiamento eterosessuale in nessuna specie studiata, dice. Solo negli ultimi 50 anni gli omosessuali hanno scelto esclusivamente partner dello stesso sesso, afferma. “Non hai davvero bisogno di benefici riproduttivi per la sessualità dello stesso sesso, perché la sessualità dello stesso sesso non si verifica quasi mai esclusivamente. Gli individui con questa predisposizione si sono accoppiati e riprodotti con partner eterosessuali per millenni, ed è per questo che (quel set di geni) è ancora nel pool genetico.

2018, 1st – 3rd August

Risultati dal più grande studio genetico sull’orientamento sessuale

Riassunto

Il comportamento omosessuale nell’uomo è influenzato geneticamente (Långström et al., 2010), ma mancano prove solide sui determinanti genetici dell’orientamento sessuale. In questo studio, riportiamo i risultati attuali del più ampio studio genetico sull’orientamento sessuale fino ad oggi concentrandosi su due fenotipi principali: comportamento non eterosessuale (NHB), definito come se avesse almeno un partner omosessuale (N = 28.486 casi e 469.427 controlli) e numero di partner sessuali (NSP) in individui eterosessuali (N = 362.993). I dati di questo studio sono meta-analizzati e provengono dal Regno Unito Biobank e 23andMe. Identifichiamo in modo significativo quattro e 41 loci (P <5×10-8) associati a NHB e NSP, rispettivamente. È interessante notare che dodici loci erano differenziati dal sesso e la correlazione genetica tra maschi e femmine era significativamente inferiore a uno (rg = 0,67, P = 4×10-14 per NHB). Studiando l’associazione tra loci significativi e oltre 2.500 risultati GWAS, evidenziamo gli effetti pleiotropici del comportamento al fumo e dei fenotipi correlati agli ormoni come la calvizie. Le correlazioni genetiche indicano una componente genetica condivisa tra NHB e assunzione di rischi (P = 5.1×10-9) e uso di sostanze (ad es. Uso di cannabis, P = 3.6×10-6). Utilizzando analisi di punteggio poligonali, replichiamo i nostri risultati in uno studio esterno sugli adolescenti, lo Studio longitudinale nazionale sulla salute dell’adolescente e degli adulti (Add Health), e in un campione esterno di uomini omosessuali ed eterosessuali, lo studio genetico molecolare dell’orientamento sessuale (MGSOSO ). Nel complesso, i nostri risultati forniscono le prime intuizioni genetiche ben potenziate in questo fenotipo comportamentale ereditario complesso

Authors

  1. Robbee Wedow (University of Colorado Boulder, Institute for Behavioral Genetics)
  2. Abdel Abdellaoui (Department of Psychiatry, Academic Medical Centre)
  3. Gary Beecham (Department of Human Genetics, University of Miami)
  4. Felix Day (MRC Epidemiology Unit, University of Cambridge School of Clinical Medicine, Institute of Metabolic Science)
  5. Andrea Ganna (Analytic and Translational Genetics Unit, Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard)
  6. Shengru Guo (Department of Human Genetics, University of Miami)
  7. Robert Maier (Analytic and Translational Genetics Unit, Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard)
  8. Eden Martin (Department of Human Genetics, University of Miami)
  9. Benjamin Neale (Analytic and Translational Genetics Unit, Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Stanley Center for Psychiatric Research, Broad Institute of MIT and Harvard)
  10. Michel Nivard (Department of Biological Psychology, VU University)
  11. John Perry (MRC Epidemiology Unit, University of Cambridge School of Clinical Medicine, Institute of Metabolic Science)
  12. Alan Sanders (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, NorthShore University HealthSystem Research Institute, Department of Psychiatry and Behavioral Neuroscience, University of Chicago)
  13. Karin Verweij (Department of Psychiatry, Academic Medical Centre)
  14. Brendan Zietsch (School of Psychology, University of Queensland)

La ricerca di “Gay Gene” è una questione legata alla scienza e all’etica

Gli studi per scoprire le basi biologiche dell’orientamento sessuale possono anche essere usati per stigmatizzare i membri della comunità LGBTQ. 

Sandipan Talukdar

02 nov 2018

La ricerca per trovare le basi biologiche dell’orientamento sessuale è stato un argomento molto dibattuto, soprattutto scoprire come i geni influenzano l’omosessualità ha scatenato dibattiti per non meno di un quarto di secolo. Tuttavia, i genetisti continuano ancora con i loro sforzi per decifrare il legame genetico della sessualità, e il recente studio pubblicato su Science è considerato il più grande mai fatto in questa direzione. Tuttavia, solleva questioni scientifiche ed etiche.

Quest’ultimo studio riportato afferma di aver individuato quattro varianti genetiche tra le persone che hanno avuto almeno un’esperienza dello stesso sesso. Hanno identificato le quattro varianti nei cromosomi 7, 11, 12 e 15. Le varianti genetiche in questo contesto farebbero riferimento alle differenze nella sequenza del DNA tra il gruppo eterosessuale e il gruppo di avere esperienza dello stesso sesso.

Andrea Ganna del Broad Institute, USA, ei suoi colleghi hanno esaminato i dati di centinaia di migliaia di persone il cui DNA e le informazioni comportamentali sono state raccolte nello studio britannico Biobank e nella società genetica privata 23andMe , i due grandi studi genetici del mondo.Il team ha analizzato i marcatori del DNA delle persone che hanno risposto “sì” o “no” alla domanda sul loro orientamento sessuale. La domanda posta era- “Hai mai fatto sesso con qualcuno dello stesso sesso?” Potrebbero scoprire che tra gli individui intervistati e il cui DNA è stato analizzato, 450.939 persone erano esclusivamente eterosessuali e 26.890 persone hanno riportato almeno un’esperienza dello stesso sesso .

STUDI SULLA BASE GENETICA DELLA SESSUALITÀ E DELLE DOMANDE SCIENTIFICHE

La maggior parte degli studi per scoprire geni specifici espressi nella popolazione omosessuale sono silenziosi sulla popolazione eterosessuale e viceversa. I risultati delle varianti genetiche e lo sforzo di collegarlo all’orientamento sessuale, quindi, pongono molte domande.

Innanzitutto, le varianti genetiche che si sostiene siano correlate al comportamento sessuale possono anche essere correlate ad altri tratti. Ad esempio, nello studio di Ganna stesso, tra le quattro varianti genetiche trovate, una presente sul cromosoma 15, come un cluster di DNA, è stata precedentemente trovata collegata alla calvizie maschile e un’altra variante trovata sul cromosoma 11 è anche legata ai recettori olfattivi.

Si può trarre una conclusione definitiva che i diversi modelli di espressione genetica nelle persone di diverso comportamento sessuale sono alla base del loro comportamento sessuale? La risposta è no’. L’espressione genica è più complicata dell’immaginazione di collegarla direttamente al comportamento.

Ci sono necessariamente molti percorsi che si intrometteranno tra geni e comportamenti, e ancor più, quando parliamo di un comportamento che consiste sia nel pensare e nel comportarsi, per esempio, nelle scelte sessuali che le persone compiono.

I geni forniscono principalmente le linee guida per un’altra molecola azotata, chiamata RNA. Un particolare modello di RNA è espresso in risposta al segnale che un gene invia ad esso. L’RNA, a sua volta, guida il modello in cui si formerebbe una sequenza di amminoacidi, che alla fine forma una proteina. Diverse molecole proteiche in diverse forme interagiscono in modo sincrono che può influenzare un comportamento. Ancora una volta, i meccanismi epigenetici svolgono un ruolo enorme nel dare origine a un tratto particolare o, per questo, al comportamento. Anche i geni presenti in una persona omosessuale sono presenti in una persona eterosessuale. Quali geni esprimeranno e conferiranno il loro effetto su quale tratto, dipende dall’ambiente cellulare.

Tracciando la storia, lo studio genetico più complicato e dibattuto è stato probabilmente quello dello studio condotto dal gruppo di Dean Hamer . Lo studio fatto nel 1993 ha affermato di aver dimostrato statisticamente che i geni che influenzano il comportamento sessuale possono risiedere nella regione q28 del cromosoma X. I cromosomi X sono i cromosomi sessuali; le femmine hanno due copie di cromosomi X e maschi solo una copia di questo cromosoma. Quindi, una madre passa solo una copia dei suoi cromosomi X a suo figlio. Ma più avanti, lo stesso studio non può essere riprodotto in uno studio canadese con un’impostazione sperimentale simile.

Nicole Ferraro, laureata in informatica biomedica alla Stanford University, negli Stati Uniti, e il suo compagno di studi in scienze biomediche Kameroon Rodrigues pongono serie domande riguardo all’ultimo studio. Nel suo commento alla rivista Science , Rodrigues ha detto, “Sembra proprio che non ci sia alcun beneficio che possa derivare da questo tipo di studio, solo danno.” Hanno avanzato l’opinione che studi di questo tipo possano essere utilizzati per stigmatizzare i membri di LGBTQ Comunità.

DOMANDE ETICHE

Le nostre società contemporanee sono ancora di parte contro gay, lesbiche e bisessuali. Molti paesi continuano a criminalizzare l’omosessualità.  Nell’ambiente omofobo prevalente, fino a che punto si può garantire che studi di questo tipo non saranno usati contro la dignità delle persone che praticano l’omosessualità?

Gli approcci terapeutici inumani applicati alle persone omosessuali per l’avversione al loro orientamento sessuale sono ancora in pratica. Le “terapie di conversione” potrebbero includere terapie elettriche, terapie ormonali, mutilazioni genitali e interventi al cervello. Molti di questi sforzi terapeutici hanno distrutto la vita di persone altrimenti sane. Ora le urla di scoperte genetiche sotto l’apparenza di sforzi scientifici lasceranno lo spazio di ulteriori discriminazioni in un mondo già omofobico. Inoltre, i legami genetici dell’omosessualità possono anche aprire la strada alla ricerca della predisposizione genetica dell’omosessualità in condizioni prenatali.

Inoltre, anche la questione della neutralità del valore delle persone che svolgono questo tipo di studi è discutibile. In primo luogo, deve essere considerato il contesto in cui si pone l’interesse per l’orientamento sessuale. L’omofobia esiste ancora in quasi tutte le società in cui vengono condotte ricerche sull’orientamento sessuale. In questa situazione, gli scienziati che conducono questi studi influenzano sia le domande che chiedono che le ipotesi che immaginano. Detto questo, fino a che punto si può essere sicuri che la ricerca sull’orientamento sessuale di qualsiasi scienziato sfuggirà all’omofobia?

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