Si elimina il malato, anche se a volte non lo è.

Diagnosi preimpianto: analizziamo i dati e le conoscenze tecniche alla mano

La diagnosi preimpianto prevede il prelievo di cellule dall’embrione e l’analisi del suo DNA per individuare ed eliminarlo se ha dei difetti. Questa tecnologia non può garantire completamente l’assenza di difetti, perchè quando il Dna di una cellula prelevata da un embrione viene amplificato, per identificarvi le eventuali mutazioni genetiche che potrebbero causare la trasmissione di una malattia ereditaria, può accadere che vada perso uno dei due alleli.
Ovvero una delle caratteristiche che identificano un gene. Se due alleli sono diversi, la perdita di uno verrà interpretata erroneamente come lo stato assoluto dell’altro allele. In altre parole, se uno dei due presenta la mutazione, l’embrione verrà rifiutato anche se potrebbe essere sano, mentre se l’altro non presenta la mutazione, l’embrione verrà impiantato anche se potrebbe essere malato.

Questo puo’ verificarsi bel 10% dei casi. Non è poco. Inoltre prelevare questa cellula non è assente da rischi. Puo’ avvenire che quel prelievo danneggi l’embrione e addirittura ne comprometta lo sviluppo futuro per il 5 e il 10% dei casi, ma il dato è destinato ad aumentare laddove la tecnica non venga usata con la dovuta accortezza.

Esiste la bufala che la diagnosi preimpianto serva per debellare le malattie genetiche ereditarie, ma cio’ è falso.

1) La diagnosi preimpianto non rileva tutti i disturbi genetici e può essere utilizzata solo per una piccola percentuale di disturbi genetici, cioè i disturbi monogenici. Le malattie monogeniche sono causate da mutazioni in un singolo gene identificabile e rappresentano circa il 10% di tutte le malattie genetiche. Altre malattie, come la sclerosi multipla, il diabete insulino-dipendente e la schizofrenia, non possono essere diagnosticate nella fase pre-impianto. In altre parole, la diagnosi preimpianto da un punto di vista scientifico è tutt’altro che universale.

2) La diagnosi preimpianto non elimina malattie come la talassemia o l’esostosi. È invece un modo per prevenire la nascita di un bambino malato, il che è molto diverso. L’obiettivo non è curare la malattia, ma avere un effetto eugenetico per eliminare un bambino malato.

Ma che alternativa esiste per la cura delle malattie genetiche ereditarie?
Esistono le cure precoci, che ad esempio per la talassemia che curata in età precoce puo’ scomparire o per alcune anomalie corporeee che possono essere curate ed eliminate.
Purtroppo spesso si sceglie la via eugenetica anzichè quella medica.