Si elimina il malato. Sempre che lo sia

«Parliamo, per favore, di diagnosi preimpianto con dati e conoscenze tecniche alla mano». Il genetista Licinio Contu, già direttore del Centro regionale trapianti della Sardegna e tra le massime autorità in materia di talassemia, non ha dubbi: «Su questa tecnica si stanno inventando una sacco di frottole. E sempre più spesso, come dimostrato dalla sentenza di Firenze, ci troviamo dinanzi a giudici e medici che invece di applicare la legge 40 si sforzano di interpretarla a proprio piacimento».

Professor Contu, qual è la verità sulla diagnosi preimpianto?
«La diagnosi preimpianto consiste nel prelievo di una cellula da un embrione al fine di analizzarne il Dna e scoprirne eventuali imperfezioni per poi scartarlo. Peccato che – non mi stancherò mai di ripeterlo – i margini di successo della pratica siano decisamente discutibili: questa tecnica, cioè, non sa assolutamente garantire se quelle imperfezioni esistono o meno».

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Entriamo nel dettaglio…
«Quando il Dna della cellula prelevata da un embrione viene amplificato, per identificare in esso le eventuali mutazioni genetiche che potrebbero causare la trasmissione di una malattia ereditaria, può succedere che si perda uno dei due alleli, cioè una delle caratteristiche che identificano un gene. Nel caso i due alleli siano diversi, la perdita di uno dei due spingerà a sbagliarsi sulla condizione dall’altro ritenendola assoluta: in poche parole, se quello evidenzierà la mutazione l’embrione sarà scartato anche se potrebbe essere sano; se quello non la evidenzierà, l’embrione sarà impiantato anche se potrebbe essere malato».

E che possibilità ci sono che si verifichi questo errore?
«Il margine di errore della diagnosi preimpianto è del 10%. Il che significa che in 10 casi su 100 essa fallisce, non rispondendo affatto alla richiesta delle coppie né alle promesse dei medici».

Il prelievo della cellula dall’embrione è una pratica innocua?
«Tutt’altro. Esiste la possibilità concreta che quel prelievo danneggi l’embrione e addirittura ne comprometta lo sviluppo futuro. Questo avviene in un numero di casi che varia tra il 5 e il 10%, ma il dato è destinato ad aumentare laddove la tecnica non venga usata con la dovuta accortezza».

Eppure qualcuno obietterebbe che il gioco vale la candela: la diagnosi preimpianto è l’unico modo per debellare le malattie genetiche ereditarie…
«Niente di più falso! E almeno per due ragioni. La prima: la diagnosi preimpianto non identifica tutte le malattie genetiche, anzi, in realtà può essere utilizzata soltanto per una piccola parte di esse, cioè quelle monogeniche. Queste ultime, determinate dalla mutazione di un singolo e identificabile gene, rappresentano infatti circa il 10% delle malattie ereditarie. Altre malattie, come la sclerosi multipla, il diabete insulinodipendente, la schizofrenia, non possono essere diagnosticate nella fase precedente all’impianto. Voglio dire, cioè, che la diagnosi preimpianto da un punto di vista scientifico non è affatto la panacea. E poi c’è un altro punto».

Quale sarebbe?
«La diagnosi preimpianto non debella malattie come la talassemia, o la esostosi, al centro del caso di Firenze. Piuttosto è una via per evitare la nascita di bambini malati, il che è ben diverso. Qui non si vogliono curare malattie, ma ottenere di non far nascere bambini malati».

Ma esiste un modo di curare le malattie genetiche ereditarie?
«Eccome. Faccio l’esempio della talassemia: sono centinaia le coppie portatrici della malattia che hanno bussato alla mia porta chiedendo di avere un bimbo sano e hanno scoperto che oggi, grazie ai progressi della medicina, un figlio talassemico ha il 95% delle possibilità di guarire completamente nei primi anni di vita. Certo, questo non è il caso di tutte le malattie ereditarie. Ma mi chiedo: essendo un dato arcinoto, perché non lo dice nessuno?».

di Viviana Daloiso – Avvenire

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